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Atassia spinocerebellare, tipo 5
Definizione della malattia
L'atassia spinocerebellare tipo 5 (SCA5) è una forma rara di atassia cerebellare autosomica dominante tipo 3 (ADCA tipo 3; si veda questo termine); è caratterizzata da segni cerebellari ad esordio precoce con anomalie dei movimenti oculari e da progressione molto lenta.
ORPHA:98766
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Dati epidemiologici
La prevalenza non è nota. Sono state descritte tre famiglie (una americana, una francese, una tedesca) affette da SCA5.
Descrizione clinica
L'età mediana all'esordio è 33 anni, ma la malattia può insorgere tra i 10 e i 68 anni. I pazienti affetti da SCA5 presentano segni cerebellari (atassia, disartria, tremore intenzionale) e anomalie dei movimenti oculari, come il nistagmo evocato dallo sguardo, il nistagmo verticale verso il basso e la compromissione dei movimenti lenti di inseguimento. Sono rari i difetti del campo visivo e la paralisi dello sguardo orizzontale. In alcuni pazienti si osservano segni non cerebellari, come la miochimia facciale, il tremore a riposo, il crampo dello scrivano, la compromissione del senso della vibrazione e la velocizzazione dei riflessi tendinei profondi. La SCA5 progredisce molto lentamente, con una durata superiore ai 30 anni a partire dall'esordio dei sintomi.
Dati eziologici
La SCA5 è causata dalle mutazioni nel gene SPTBN2 (11q13.2) che codifica la beta-3 spettrina, una proteina fondamentale per il corretto funzionamento e lo sviluppo delle cellule di Purkinje.
Consulenza genetica
La SCA5 ha una trasmissione autosomica dominante ed è possibile la consulenza genetica.
Informazioni dettagliate
Articolo per il grande pubblico
Articolo per i professionisti
- Articolo di revisione
- English (2013)
- Articolo di genetica clinica
- English (2019)
Informazioni supplementari