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Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligado al cromosoma 16
Definición de la enfermedad
Es un trastorno del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente, un síndrome de deleción de gen contiguo y una forma de alfa talasemia caracterizado por microcitosis, hipocromía y niveles normales de hemoglobina (Hb) o anemia leve, asociado a anomalías del desarrollo.
ORPHA:98791
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Síndrome ATR ligado al cromosoma 16
- Síndrome ATR tipo deleción
- Síndrome ATR-16
- Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual, tipo deleción
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: No aplicable o Desconocido
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
- CIE-10: D56.0
- OMIM: 141750
- UMLS: C0475813 C0795917
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Resumen
Epidemiología
La prevalencia del síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligado al cromosoma 16 (ATR-16) es desconocida. Hasta la fecha, se han descrito unos 20 casos.
Descripción clínica
El ATR-16 es una enfermedad congénita. Los pacientes se presentan con rasgos de alfa talasemia o con la enfermedad de la hemoglobina H leve (enfermedad HbH), asociados a una discapacidad intelectual de leve a profunda (en la mayoría de casos) y, en algunos casos, con rasgos dismórficos inespecíficos (hipertelorismo leve, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal prominente, orejas pequeñas, cuello corto), microcefalia y talla baja. Se han descrito anomalías genitales en varones (hipospadias y criptorquidia). Es común el pie zambo.
Etiología
El ATR-16 se debe a grandes deleciones en la banda cromosómica 16p13.3 que resultan en la eliminación de los genes de la alfa globina ((HBA1 y HBA2), y muchos otros genes flanqueantes. Los genes responsables de la discapacidad intelectual y de otras anomalías del desarrollo aún no han sido identificados. Todos los casos descritos se deben a deleciones de novo o a una segregación no equilibrada de translocaciones parentales.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y se confirma mediante un análisis citogenético. Las pruebas citogenéticas rutinarias pueden bastar para identificar la deleción. Sin embargo, en algunos casos se emplean otras técnicas como el array de hibridación genómica comparada (aCGH) para detectar las deleciones crípticas subteloméricas.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligado al cromosoma X, y la co-ocurrencia de rasgos comunes de alfa-talasemia y discapacidad intelectual por otras causas.
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal está indicado en el caso de translocaciones parentales pero puede ofrecerse también a los progenitores de un paciente con deleciones de novo para prevenir recurrencias por mosaicismo germinal.
Consejo genético
El consejo genético es posible cuando se sabe que los progenitores son portadores de la translocación cromosómica.
Manejo y tratamiento
En la actualidad no existe tratamiento para el ATR-16. El abordaje es sintomático y precisa de un abordaje multidisciplinar. El manejo de la discapacidad intelectual suele incluir logopedia y programas educativos individualizados. En caso de anemia, el tratamiento específico puede incluir transfusiones ocasionales de hematíes , quelación del hierro y otras medidas de apoyo.
Pronóstico
El pronóstico es muy variable, dependiendo del grado de discapacidad intelectual.
Información detallada
Artículo para profesionales
- Resumen
- Polski (2013, pdf)
- Guía para el test genético
- Français (2019, pdf)
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