x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Orphanet no proporciona respuestas personalizadas. Para ponerse en contacto con el equipo de Orphanet, diríjase a .

La información que nos ha proporcionado (incluyendo su dirección de correo electrónico) se almacenará en archivos .CSV que se enviarán por correo electrónico a los equipos de Orphanet. Estos correos electrónicos pueden conservarse en los buzones de correo de los equipos, en nuestros servidores de backoffice, pero no se registrarán en nuestras bases de datos (para obtener más información, consulte nuestra sección Reglamento General de Protección de Datos (GDPR), privacidad de datos y confidencialidad).

Captcha image

Heterotopia nodular periventricular

Definición de la enfermedad

Es una malformación cerebral debida a una migración neuronal anómala en la que un subconjunto de neuronas no migra a la corteza cerebral en desarrollo y permanecen como nódulos que recubren la superficie ventricular. La forma clásica es un trastorno poco frecuente, con patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X mucho más frecuente en mujeres, que presentan desde inteligencia normal hasta déficit intelectual límite, epilepsia de gravedad variable y signos fuera del SNC, especialmente defectos cardiovasculares o coagulopatía. Por lo general, el trastorno se asocia a letalidad prenatal en varones.

ORPHA:98892

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo o Dominante ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: Q04.8
  • OMIM: 300049  608097  608098  612881  615544  617201  618185  618918
  • UMLS: C1868720
  • MeSH: D054091
  • GARD: 12724
  • MedDRA: 10066854

Información detallada

Artículo para profesionales

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento