x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Periventriculaire nodulaire heterotopie

Definitie ziekte

Periventriculaire nodulaire heterotopie (PNH) is een malformatie van de hersenen als gevolg van abnormale neuronale migratie waarbij een deel van de neuronen niet migreert naar de zich ontwikkelende hersenschors en achterblijft als noduli die het ventriculaire oppervlak bekleden. Klassieke PNH is een zeldzame, X-gebonden, dominante stoornis die veel frequenter voorkomt bij vrouwen, die zich presenteren met een normale intelligentie tot marginale intellectuele achterstand, epilepsie met variabele gradaties van ernst en tekenen buiten het centrale zenuwstelsel, voornamelijk cardiovasculaire defecten of coagulopathie. Bij mannen is de stoornis doorgaans geassocieerd met prenatale sterfte.

ORPHA:98892

Classification level: Subtype van aandoening
  • Synoniem(en):
    • PVNH
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief of X-gebonden dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: Q04.8
  • OMIM-nummer: 300049  608097  608098  612881  615544  617201  618185  618918
  • UMLS: C1868720
  • MeSH: D054091
  • GARD: 12724
  • MedDRA: 10066854

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.