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La dystrophie musculaire de Becker (DMB) affecte principalement les garçons, et son incidence à la naissance en Europe se situe entre 1/18 000 et 1/31 000 de naissances masculines.

La maladie débute pendant l'enfance, souvent après l'âge de 7 ans, mais peut être plus tardive. Les symptômes caractéristiques chez les enfants sont la marche sur la pointe des pieds ou des crampes pendant l'exercice, accompagnées ou non de myoglobinurie. Certains patients peuvent présenter une rhabdomyolyse aiguë induite par l'anesthésie. La cardiomyopathie est rarement observée au début de la dystrophie musculaire de Becker sauf chez le sujet âgé où elle peut être révélatrice de la maladie. Au fur et à mesure que celle-ci évolue, la faiblesse musculaire peut entraîner des difficultés fonctionnelles : difficulté à monter les escaliers ou à se lever d'une chaise. L'examen clinique montre une pseudohypertrophie musculaire affectant les muscles des mollets, pouvant être accompagnée d'une atrophie des muscles plus proximaux, tels que le quadriceps. Les membres inférieurs sont plus sévèrement affectés par une faiblesse musculaire symétrique et proximale que les membres supérieurs. Des contractures articulaires peuvent apparaître, surtout des contractures du tendon d'Achille. Les muscles de la face, des globes oculaires et de ceux dont l'innervation est bulbaire sont épargnés. La maladie progresse lentement et environ 40 % des patients affectés finiront par devenir dépendants du fauteuil roulant. Chez les patients en fauteuil roulant, la faiblesse des muscles intercostaux et du diaphragme engendre une insuffisance respiratoire restrictive. L'atteinte cardiaque se manifeste par une cardiopathie dilatée disproportionnée par rapport à l'atteinte des muscles squelettiques.

La DMD est due à un déficit en dystrophine résultant de délétions, de mutations, de duplications sans décalage de la séquence de lecture (in-frame) du gène DMD (Xp21.2).

Le diagnostic est suspecté sur la base du tableau clinique, des antécédents familiaux et des analyses de laboratoire (le taux de créatine kinase (CK) sérique étant 10 à 100 fois supérieur à la normale). Le diagnostic est confirmé par des tests d'ADN pour les variants du gène DMD. La biopsie musculaire met en évidence une dystrophie et une faible coloration de la dystrophine.

Le diagnostic différentiel vise à écarter les dystrophies musculaires des ceintures, la dystrophie musculaire de Duchenne, l'hyperthermie maligne et les maladies métaboliques musculaires. Dans certains cas, la distinction entre un variant léger de la DMD et la cardiomyopathie dilatée liée à l'X peut s'avérer difficile.

Le diagnostic prénatal est possible lorsque l'anomalie génétique a été identifiée chez les porteurs.

La DMB est transmise selon le mode récessif lié à l'X. Le conseil génétique est recommandé. Les frères d'un proband ont un risque de 50 % d'être affectés et les soeurs ont un risque de 50 % d'être porteuses. Alors que les porteurs de la mutation sont généralement asymptomatiques, un faible pourcentage manifeste des formes plus légères de la maladie (forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker chez les femmes porteuses de la mutation). Les garçons d'un homme affecté ne sont pas atteints de la maladie, les filles sont obligatoirement porteuses.

La prise en charge est pluridisciplinaire et inclut la kinésithérapie afin de diminuer les contractures articulaires et conserver la marche le plus longtemps possible. Des orthèses cruro-pédieuses nocturnes sont prescrites aux enfants pour diminuer les contractures du tendon d'Achille. La surveillance de la fonction cardiaque et respiratoire est essentielle pour obtenir de bons résultats. Le traitement précoce de la cardiomyopathie par des inhibiteurs ACE (enzyme de conversion de l'angiotensine) et/ou des bêta-bloquants est recommandé, et l'orientation vers une transplantation cardiaque est justifiée chez les patients gravement atteints. Les patients présentant une insuffisance respiratoire doivent bénéficier d'une vaccination antipneumocoques et antigrippale. L'insuffisance respiratoire doit être traitée par la BiPAP nocturne (pression positive des voies aériennes) et par des techniques d'aide à la toux.

La DMB progresse lentement et présente une grande variabilité phénotypique. Alors que la maladie débute dans l'enfance, la marche autonome n'est pas altérée avant l'âge de 16 ans. L'espérance de vie peut être normale ou bien sensiblement raccourcie en raison de la cardiomyopathie dilatée ou de l'insuffisance respiratoire.