Das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs

Die Prävalenz ist nicht bekannt, bisher wurden mehr als 300 Fälle in verschiedenen ethnischen Bevölkerungen beschrieben. Beide Geschlechter sind in gleicher Weise betroffen.

Die meisten klinischen Symptome stehen in Verbindung mit der Hyperostose und Sklerose. Erkrankungsalter und Schweregrad sind sehr unterschiedlich, auch innerhalb der gleichen Familie. Die Krankheit setzt häufig im Alter von etwa 13 Jahren und praktisch immer vor dem 30. Lebensjahr ein. Die Patienten klagen in der Regel über Schmerzen in den Extremitäten, wackelnden Gang, leichte Ermüdbarkeit und Schwäche in den Muskeln. Die Schmerzen sind gelegentlich schwer, dauerhaft und quälend und werden durch Kälte und körperliche Aktivität verstärkt. Weitere Symptome sind: Verminderte Muskelmasse, Gelenkkontrakturen und, manchmal, ein marfanoider Habitus. Im späteren Leben können bei schwer betroffenen Patienten faziale Anomalien (Balkonstirn, vergrößerter Unterkiefer) und eine Fazialisparese auftreten. Weitere Zeichen der Beteiligung des Muskel-Skelettsystems sind Lendenlordose, Kyphose, Skoliose, Coxa valga, Genu valgum und Pes planum. Augensymptome sind: Proptose, Papillenödem, Epiphora, Glaukom und Subluxation des Augapfels. Schallleitung- und/oder Schallempfindung-Schwerhörigkeit wird bei weniger als 20 % der Patienten beobachtet. Gelegentlich assoziierte systemische Symptome sind: Anämie, Leukozytopenie und Hepatosplenomegalie. Seltene Zeichen sind: Sensibilitätsverlust, verwaschene Sprache, Dysphagie, zerebelläre Ataxie, Anorexie, vermindertes Unterhautgewebe, Hyperhidrose der Extremitäten, verspätetes Zahnen, schwere Zahnkaries, verspätete Pubertät, Hypogonadismus und Blasen Inkontinenz.

Bei mehr als 90 % der Patienten werden Mutationen im Transforming growth factor-Gen TGFB1 (19q13.1) gefunden.

Die Diagnose der CED basiert auf den klinischen und röntgenologischen Zeichen kann durch Mutationsanalyse bestätigt werden. An CED muss bei Patienten mit proximaler Muskelschwäche und bei im Röntgenbild nachgewiesener Hyperostose eines oder mehrerer langer Knochen gedacht werden. Das wichtigste röntgenologische Kennzeichen der Krankheit ist die beidseitige, manchmal symmetrische periostale und endostale Knochensklerose der Diaphysen der langen Knochen und die daraus resultierende Verdickung der Cortex. Röntgenologisch nachweisbar sind auch die Beteiligung des Schädels der Wirbelsäule und des Beckens.

Die klinischen und radiologischen Zeichen der Camurati-Engelmann-Krankheit sind sehr charakteristisch, so dass umfangreiche differenzialdiagnostische Analysen kaum notwendig sind. Mögliche Differenzialdiagnosen sind: Kranio-diaphysäre Dysplasie, autosomal-dominantes Kenny-Caffey-Syndrom, juvenile Paget-Krankheit, Hämato-diaphysäre Dysplasie Ghosal, Typ Worth der autosomal-dominanten Osteosklerose, Sclerosteose und Hyperostosis corticalis generalisata (siehe diese Termini).

Wenn die krankheitsverursachende Mutation in der Familie bekannt ist, kann eine vorgeburtliche Diagnose durchgeführt werden.

Die CED wird autosomal-dominant mit verminderter Penetranz vererbt. Der Anteil der durch Neumutationen verursachten Fälle ist nicht bekannt. Die verminderte Penetranz erschwert die genetische Beratung.

Eine die Krankheit modifizierende Behandlung ist nicht bekannt. Berichtet wird über eine Milderung der Symptome der CED durch Kortikosteroide. Analgetika und nicht- pharmakologische Methoden dienen der Behandlung von Schmerzen. NSAIDs und Bisphosphonate erwiesen sich als ineffektiv.

Die CED ist eine progrediente Erkrankung mit ungünstiger Prognose. Abhängig von ihrem Schweregrad ist die Lebensqualität durch Schmerzen und verminderte Mobilität eingeschränkt.