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Camurati-Engelmann-Syndrom

Krankheitsdefinition

Die Camurati-Englemann-Krankheit (CED) ist ein seltenes, klinisch unterschiedlich ausgeprägtes Knochendysplasie-Syndrom und gekennzeichnet durch Hyperostose der langen Knochen, des Schädels, der Wirbelsäule und des Beckens. Hieraus resultieren schwere Schmerzen in den Extremitäten, ein breitbasiger wackelnder Gang, Gelenkkontrakturen, Muskelschwäche und leichtes Ermüden.

ORPHA:1328

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Camurati-Engelmann-Krankheit
    • Dysplasie, diaphysäre progressive
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kindesalter, Jugendalter, Erwachsenenalter
  • ICD-10: Q78.3
  • OMIM: 131300
  • UMLS: C0011989
  • MeSH: D003966
  • GARD: 1072
  • MedDRA: -

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