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Die geschätzte Prävalenz unter Lebendgeburten beträgt weltweit etwa 1/25.000.

Die charakteristischen klinischen Merkmale (kurze Extremitäten mit Rhizomelie, langer und schmaler Rumpf, Makrozephalie mit Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie und flacher Nasenwurzel) sind schon bei Geburt erkennbar. Die grobmotorischen Fähigkeiten werden aufgrund der kurzen Extremitäten, dem kurzen Hals und dem großen Kopf sowie der Muskelhypotonie meist verlangsamt erlernt. Die Mittelgesichtshypoplasie und die gemeinsam mit ihr auftretende Hypertrophie der Adenoide und Tonsillen können zu obstruktiver Schlafapnoe führen. Eine chronische Mittelohrentzündung kann zu Hörproblemen führen. Zahnengstand ist häufig. Eine thorakolumbale Kyphose tritt sehr häufig im frühen Kindesalter auf. Die meisten Gelenke sind überstreckbar, die Hände sind breit, kurz und dreizackförmig. Im Säuglings- und Kleinkindalter kann Rückenmarkskompression in Höhe des Foramen magnum auftreten und zu zentraler Apnoe, Entwicklungsverzögerung und langfristigen Symptomen führen. Häufig treten in der Kindheit O-Beine (Genu varum) auf. Außerdem besteht ein geringes Risiko eines Hydrozephalus mit einem erhöhten intrakraniellen Venendruck. Eine Spinalkanalstenose im unteren Lendenwirbelbereich und damit verbundene neurologische Beeinträchtigungen treten vermehrt im Erwachsenenalter auf, ebenso Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Adipositas ist ein häufig auftretendes Problem. Erwachsene erreichen eine Körpergröße von 131±5,6 cm (Männer) bzw. 124±5,9 cm (Frauen). Betroffene Frauen müssen aufgrund ihrer geringen Beckengröße per Kaiserschnitt entbinden.

Ursache der Achondroplasie sind Mutationen im FGFR3-Gen, das den Rezeptor 3 des Fibroblastenwachstumsfaktors kodiert. Dieser Transmembranrezeptor spielt u.a. eine wichtige Rolle bei der Regulierung des Knochen-Längenwachstums.

Zur Diagnose führen die charakteristischen klinischen und radiologischen Befunde. Röntgenbefunde am Skeletts sind Rhizomelie, generalisierte metaphysäre Anomalien, verminderter Interpedikularabstand der unteren Lendenwirbel und abnormes Becken mit kleinen rechteckigen Beckenschaufeln und enger Sitzbein-Inzisur. Der molekulargenetische Nachweis einer FGFR3-Mutation bestätigt die Diagnose.

Differentialdiagnosen sind Hypochondroplasie, Thanatophore Dysplasie (Typ I und II) und SADDAN (siehe jeweils dort).

Eine pränatale Diagnostik kann zufällig im Rahmen einer routinemäßigen pränatalen Ultraschalluntersuchung im dritten Trimenon erfolgen. Bei Hochrisikoschwangerschaften oder Schwangerschaften, bei denen nach einer Ultraschalluntersuchung Verdacht auf eine Achondroplasie besteht, kann die DNA des Fötus auf eine FGFR3-Mutation hin getestet werden, um die Diagnose zu bestätigen.

Die Achondroplasie wird autosomal dominant vererbt, eine genetische Beratung ist angezeigt. Wenn ein Elternteil eine Achondroplasie hat, besteht eine 50%-Wahrscheinlichkeit, dass sie an ein Kind weitergegeben wird. In 80% der Fälle, bei Eltern mit durchschnittlicher Körpergtöße, ist die Ursache eine Neumutation. Die homozygote Achondroplasie ist eine letale Störung.

Die Behandlung erfolgt multidisziplinär und es besteht die Notwendigkeit einer vorausschauenden Pflege. Bei Säuglingen kann die chirurgische Dekompression des Foramen magnum und/oder eine Shunt-Behandlung des Hydrozephalus erforderlich sein. In manchen Fällen mag man sich für kontroverse Gliederverlängerungsbehandlungen entscheiden. Die Behandlung von Ohreninfektionen und serösen Mittelohrentzündungen sowie die Untersuchung von Hörproblemen ist erforderlich. Es kann eine Sprechtherapie angeboten werden, wenn entsprechende Bedenken aufkommen. Die Behandlung von obstruktiver Schlafapnoe kann aus einer Adenotonsillektomie, einer Gewichtsreduzierung und/oder kontinuierlich positivem Atemwegsdruck bestehen. Mit einer operativen Korrektur können Beinfehlstellungen behoben werden. Bei erwachsenen Patienten kann eine lumbale Laminektomie erforderlich sein, um eine Spinalkanalstenose zu behandeln. Gewichtszunahmen in der Kindheit sollten genau beobachtet werden, um späteren Komplikationen vorzubeugen. Aktivitäten, die ein Verletzungsrisiko im Bereich des kraniozervikalen Übergangs mit sich bringen, sind zu vermeiden. Es sollte eine soziale und psychologische Unterstützung angeboten werden.

Im Vergleich zur Normalbevölkerung besteht eine nur geringfügig reduzierte Lebenserwartung aufgrund möglicher Herz-Kreislauf-Erkrankungen.