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Hüftdysplasie Typ Beukes

Krankheitsdefinition

Die Familiäre Hüftdysplasie Typ Beukes (BFHD) ist eine erbliche Skeletterkrankung mit vorzeitiger Osteoarthropathie des Hüftgelenkes. Die Erkrankung maifestiert sich durch Hüftgelenksbeschwerden/Schmerzen und Gangstörungen, die sich meist im Kindesalter entwickeln und zu schweren Funktionsbehinderung und eingeschränkter Mobilität im frühen Erwachsenenalter führen. Die Belastung der Wirbelkörper und anderer Gelenke ist minimal, die Körpergröße wird nicht signifikant reduziert und der allgemeine Gesundheitszustand ist ungestört. Röntgenologisch sind die Hüftköpfe abgeflacht und es kommt zu einer unregelmäßigen und degenerativen Arthrose in den Hüftgelenken, wie das Vorhandensein von periartikulären Zysten, Sklerose und Verengung des Gelenkraums zeigt.

ORPHA:2114

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Cilliers-Beighton-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: Q65.8
  • OMIM: 142669
  • UMLS: C1840572
  • MeSH: -
  • GARD: 2690
  • MedDRA: -
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