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Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler

Krankheitsdefinition

Der Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase (MAD)-Mangel (MADM) ist eine Störung der Fettsäure- und Aminosäureoxidation. Die Krankheit ist klinisch heterogen und reicht von schweren Symptomen im Neugeborenenalter (metabolische Azidose, Kardiomyopathie, Leberfunktionsstörung) bis zu leichten Symptomen bei Kindern/Erwachsenen (episodische Stoffwechselentgleisung, Muskelschwäche, Atemnot).

ORPHA:26791

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Glutarazidurie Typ 2
    • Glutarazidämie Typ 2
    • MAD-Mangel
    • MADD
  • Prävalenz: 1-9 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: E71.3
  • OMIM: 231680
  • UMLS: C0268596  C2931346
  • MeSH: -
  • GARD: 6523
  • MedDRA: -

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