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Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama
ORPHA:272
Klassifizierungsebene: StörungZusammenfassung
Die Muskeldystrophie Typ Fukuyama (FCMD) ist eine kongenitale progrediente Muskeldystrophie, gekennzeichnet durch Hirnfehlbildungen (Pflasterstein-Lissenzephalie), dystrophische Veränderungen im Skelettmuskel, schwere geistige Retardierung, Epilepsie und motorische Einschränkung. In der japanischen Bevölkerung hat die Krankheit eine hohe Prävalenz, im Rest der Welt ist sie extrem selten. Die Prävalenz der FCMD unter Lebendgeborenen beträgt in Japan 1-2:50.000. In typischen Fällen setzt die Krankheit im Säuglingsalter ein. Erste Symptome sind schlechtes Saugen, schwaches Schreien, Schlaffheit ('floppy baby') und verzögerte Entwicklung. Die Kinder haben eine generalisierte, symmetrische Muskelschwäche und Muskelhypotonie. Es bestehen Kontrakturen an Hüfte, Knie und Interphalangealgelenken. Spätere Symptome sind myopathische Gesichtszüge, Pseudohypertrophie der Waden und Unterarme und ophthalmologische Anomalien (Sehschwäche, Retinadysplasie). Bei Patienten mit schwerer FCMD und allgemein nach dem 10. Lebensjahr kommt es zu kardialer Beteiligung und Schluck- und Essstörungen mit der Folge von Aspirationspneumonie und Tod. Krampfanfälle (generalisierte tonisch-klonische Krämpfe, komplex-partielle Anfälle, sekundär generalisierende partielle Anfälle, infantile Spasmen, tonische Krämpfe, myoklonische Anfälle) treten bei mehr als der Hälfte der Betroffenen auf. Der Median ihres ersten Auftretens liegt zwischen 1 und 3 Jahren. Alle Patienten sind geistig schwer behindert (IQ meist zwischen 30 und 60). Die FCMD wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache sind Mutationen im Fukutin-Gen FKTN (9q31-q33). Die Diagnose ist gestützt auf die klinischen Symptome, charakteristische Befunde bei neurologischer Bildgebung, Elektro-myographie und Muskelbiopsie und molekulargenetische Testung. Den Eltern betroffener Kinder ist eine genetische Beratung anzubieten und bei bekannten Mutationen eine vorgeburtliche Diagnostik nach Amniozentese oder Chroriozottenbiopsie. Differentialdiagnosen sind Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie, andere Typen kongenitaler Muskeldystrophien mit assoziierter Typ II-Lissenzephalie (bekannt als Dystroglykanopathien; s. dort). Die Fehlbildungen des Hirns, des Kleinhirns und der Augen, die bei den meisten Patienten mit FCMD bestehen, ähneln denen der Muscle-eye-brain-Krankheit (MEB-Syndrom;sh. dort) und würden außerhalb Japans auch als MEB-Syndrom diagnostiziert. Immer häufiger wird deshalb der globale Name MEB/FCMD-Syndrom verwendet. Zur Betreuung gehören Krankengymnastik, Intervention bei orthopädischen Komplikationen, Atemhilfen, medizinische und chirurgische Behandlung des gastro-ösophagealen Refluxes und ggf. antikonvulsive Behandlung. Atem- und Herzfunktion müssen kontinuierlich überwacht werden. Die Prognose wird durch das Ausmaß der hauptsächlich neurologischen, kardialen und respiratorischen Komplikationen bestimmt.
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