Orphanet: GM1 Gangliosidose
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GM1-Gangliosidose

Krankheitsdefinition

Die GM1-Gangliosidose ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit. Sie ist biochemisch gekennzeichnet durch einen Beta-Galaktosidase -Mangel und klinisch durch einen weiten Bereich unterschiedlicher neuro-viszeraler, ophthalmologischer und dysmorpher Symptome und Zeichen.

ORPHA:354

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Beta-Galaktosidase 1-Mangel
    • GLB1-Mangel
    • Landing-Krankheit
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: E75.1
  • OMIM: 230500  230600  230650
  • UMLS: C0085131  C0268271  C2718068
  • MeSH: D016537
  • GARD: 10891
  • MedDRA: -

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