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Glykogenose Typ 1

Krankheitsdefinition

Die Glykogenose durch Glukose-6-Phosphatase (G6P)-Mangel, die Glykogen-Speicherkrankheit (GSD) Typ 1, umfasst die Typen a und b und ist gekennzeichnet durch schlechte Fasten-Toleranz, durch Wachstumsretardierung und Hepatomegalie mit Speicherung von Glykogen und Fett in der Leber.

ORPHA:364

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • G6P-Mangel
    • GSD Typ 1
    • GSD Typ I
    • GSD durch G6P-Mangel
    • Glukose-6-Phosphatase-Mangel
    • Glukose-6-Phosphatase-Translokase-Mangel
    • Glykogen-Speicherkrankheit Typ 1
    • Glykogen-Speicherkrankheit Typ I
    • Glykogen-Speicherkrankheit durch Glukose-6-Phosphatase-Mangel
    • Glykogenose, hepatorenale
    • Von-Gierke-Krankheit
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E74.0
  • OMIM: 232200  232220  232240
  • UMLS: C0017920  C2919796
  • MeSH: -
  • GARD: 7864
  • MedDRA: 10018464

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