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Hyperoxalurie, primäre

Krankheitsdefinition

Die Primäre Hyperoxalurie ist eine seltene Störung des Glykoxylat-Stoffwechsels. Sie ist gekennzeichnet durch einen Oxalatüberschuss. Die daraus resultierenden Symptome reichen von gelegentlichen Nierensteinen über rezidivierende Nephrolithiasis und Nephrokalzinose bis zu terminaler Nierenerkrankung und systemischer Oxalose. Die ersten Symptome können von der Neugeborenenzeit bis hin zum Erwachsenenalter auftreten. Die Erkrankung wird in drei unterschiedliche Typen aufgeteilt: Primäre Hyperoxalurie Typ 1, Typ 2 und Typ 3 (siehe jeweils dort).

ORPHA:416

  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: 1-9 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: E74.8
  • OMIM: 259900  260000  613616
  • UMLS: C0020500  C0020501
  • MeSH: D006959
  • GARD: -
  • MedDRA: 10020703

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