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Von sporadischer LAM sind in Europa etwa 1:500.000-1:125.000 erwachsene Frauen betroffen. Die Prävalenz des TSC bei Geburt beträgt etwa 1:6.000. Eine pulmonale LAM besteht bei bis zu 30-40 % erwachsener Fälle von TSC. Von LAM sind fast ausschließlich Frauen betroffen.

Manifestationen von Seiten der Atmung definieren die Krankheit: Progrediente Dyspnoe, Pneumothorax und Chylothorax. Die LAM kann zu chronischer Ateminsuffizienz führen. Eine häufige extrapulmonale Manifestation sind AMLs, die meist in den Nieren bestehen und in der Regel asymptomatisch bleiben. Mögliche weitere Symptome sind chylöser Aszites, abdominelle und thorakale Lymphomadenopathie und Lymphangioleiomyome. Bei TSC-LAM bestehen Symptome des TSC.

Ursache der sporadischen LAM sind somatische Mutationen in den Genen TSC1 (9q34) und TSC2 (16p13.3) für Tuberöse Sklerose. Folge der Mutationen ist exzessive Proliferation der LAM-Zellen. Ursache des TSC sind Keimbahnmutationen in diesen Genen.

Die Diagnose einer LAM ist sicher, wahrscheinlich oder möglich. Eine sichere LAM-Diagnose ist bei Erfüllung der folgenden Kriterie gegeben: Mehr als 10 diffus verteilte, durch hochauflösende Computertomographie (HRCT) nachgewiesene Lungenzysten, zusammen mit dem Nachweis von Lungenzysten und abnormen, unreifen, glatter Muskulatur ähnelnden Zellen (LAM-Zellen) in der Lungenbiopsie; oder Nachweis mit HRCT von typischen Lungenzysten und AMLs in der Niere, oder von chylösem Erguss im Thorax oder Abdomen, oder von Lymphangioleiomyom und schließlich sichere oder wahrscheinliche TSC. Eine LAM ist wahrscheinlich bei Patienten mit Lungenzysten und Pneumothorax in der Vorgeschichte oder wenn gleichzeitig durch HRCT AMLs oder ein chylöser Erguss im Thorax oder Abdomen nachgewiesen werden. Eine Erhöhung des Serumspiegel von VEGF-D über 800 mg/L ist LAM-spezifisch und bestätigt die Diagnose. Eine LAM ist möglich, wenn nur die charakteristischen Lungenzysten vorhanden sind. Wenn auch ein TSC besteht, wird eine TSC-LAM diagnostiziert.

Die beiden wichtigsten Differentialdiagnosen sind Langerhanszellen-Histiozytose der Lunge und Emphysem. Seltenere Differentialdiagnosen sind Hypersensitivitäts-Pneumonitis, light chain-deposition-Krankheit, Birt-Hogg-Dubé-Syndrom und Sjögren-Syndrom.

Die sporadische LAM ist nicht erblich. Die genetische Beratung bei TSC-LAM ist wegen der großen Variabilität des klinischen Bildes schwierig.

Entscheidend ist die Kontrolle der Atemwegs-Obstruktion. Auf die Inhalation von Bronchodilatoren spricht 1/4 der Patienten an. Beim ersten Pneumothorax kann eine chemische Pleurodese durchgeführt werden, um dem erhöhten Risiko eines Pneumothorax-Rezidivs vorzubeugen. Bei rezidivierendem Pneumo- oder Chylothorax ist oft eine chirurgische Pleurodese erforderlich. Wenn andere Maßnahmen ohne Erfolg blieben, wird eine ein- oder beidseitige Lungentransplantation durchgeführt. Symptomlose AMLs <4cm Durchmesser müssen in der Regel nicht behandelt werden, sollen aber kontrolliert werden. AMLs >4cm mit Mikroaneurysmen >0,5cm oder Blutungen müssen mittels selektiver arterieller Embolisation, oder mit Sirolimus oder nierenerhaltend chirurgisch behandelt werden. Wenn LAM-Patienten Atemsymptome entwickeln, sind periodische Lungenfunktionstests indiziert. Schwere Fälle werden in Expertenzentren mit dem mTOR-Inhibitor Sirolimus zur Stabilisierung und Besserung der Lungenfunktion behandelt. Anwendung von Östrogenen muss vermieden werden.

Progressionsrate und Schweregrad der Krankheit sind außerordentlich unterschiedlich. Der prognostisch wichtigste Parameter ist das Tempo der Abnahme der Lungenfunktion. Die sporadische LAM verläuft schwerer als die TSC-LAM.