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Mukopolysaccharidose Typ 1

Krankheitsdefinition

Die Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS I) ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Mukopolysaccharidosen. Es gibt drei Varianten, die sich im Schweregrad erheblich unterscheiden: Die schwerste Form ist das Hurler-Syndrom, die leichteste das Scheie-Syndrom. Einen intermediären Phänotyp hat das Hurler-Scheie-Syndrom.

ORPHA:579

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Alpha-L-Iduronidase-Mangel
    • MPS1
    • MPSI
    • Mukopolysaccharidose Typ I
  • Prävalenz: 1-9 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: E76.0
  • OMIM: 607014  607015  607016
  • UMLS: C0023786  C2713321
  • MeSH: D008059
  • GARD: 10335
  • MedDRA: 10056886

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