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Enzephalopathie durch GLUT1-Defekt
ORPHA:71277
Klassifizierungsebene: Störung- Synonym(e):
- De Vivo-Krankheit
- GLUT1-Defekt
- Glukosetransporter Typ 1-Defekt
- Glukosetransporter Typ 1-Mangel-Syndrom
- Glut-1-Mangel-Syndrom
- Glut1-DS
- Prävalenz: Unbekannt
- Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv
- Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
- ICD-10: G93.4
- OMIM: 606777
- UMLS: C1847501
- MeSH: -
- GARD: 9265
- MedDRA: -
Zusammenfassung
Symptome des Glukosetransporter Typ 1 (GLUT1)- Mangel-Syndroms sind eine Enzephalopathie mit therapieresistenter Epilepsie im Kindesalter, dezelerierendes Schädelwachstum und hieraus resultierende Mikrozephalie, psychomotorische Retardierung, spastische Zerebralparese, Ataxie, Dysarthrie und andere, oft vor den Mahlzeiten paroxysmal auftretende neurologische Störungen. Die Symptome beginnen im Alter von 1 bis 4 Monaten, nach normaler Schwangerschaft und Geburt. Die Häufigkeit ist nicht bekannt. Die Diagnose folgt aus dem klinischen Bild und der biochemischen Analyse der Zerebrospinalflüssigkeit. In der Mehrzahl der Fälle ist die Krankheit durch Neumutationen im SLC2A1-Gen bedingt. Das GLUT1-Mangel-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Bei Vererbung hat das betroffene Elternteil eine leichte Form der Krankheit.
Detaillierte Informationen
Artikel für die allgemeine Öffentlichkeit
Artikel für Fachleute
- Notfallleitlinien
- English (2012, pdf)
- Review-Artikel (Klinischen Genetik)
- English (2018)
Zusatzinformationen