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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Das Kongenitale Long QT-Syndrom (LQTS) ist eine erbliche Erkrankung des Herzens mit verlängertem QT-Intervall im Ruhe-EKG und einem hohen Risiko für lebensbedrohliche Arrhythmien. Die Prävalenz unter Lebendgeborenen ist etwa 1 :2.500. Die beiden Kardinalsymptome des LQTS sind Synkopen (die zu Herzstillstand und plötzlichem Herztod führen können) und elektrokardiographische Veränderungen (verlängertes QT-Intervall, abnorme T-Wellen). Alle seit Mitte der 1990er Jahre identifizierten LQTS-Gene (KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, CACNA1C, CAV3, SCN5A, SCN4B) kodieren für Untereinheiten kardialer Ionenkanäle und für Proteine, die den Ionenstrom regulieren. Als Folge von Mutationen in diesen Genen ist die Dauer des Aktionspotentials verlängert. Die häufigste LQTS-Variante (LQT1) ist verursacht durch Mutationen im KCNQ1-Gen und liegt bei etwa die Hälfte der molekular untersuchten Patienten vor. Die charakteristischen Symptome des LQTS bereiten keine diagnostischen Schwierigkeiten, wenn nur an die Diagnose gedacht wird. Es gibt jedoch komplexe Borderline-Fälle, die nach spezifischen elektrokardiographischen, klinischen und genetischen Kriterien analysiert werden. Auch das molekulare Screening gehört inzwischen zum diagnostischen Verfahren. Außer in Fällen mit relevanter Kontraindikation beginnt die Therapie immer mit Betablockern. Wenn ein Patient trotz Höchstdosis des Betablockers eine erneute Symkope durchmacht, sollte umgehend eine links-kardiale Sympathikus-Denervierung (LCSD) durchgeführt weren. Die Entscheidung zur Implantation eines Kardioverter-Defibrillators (ICD) hängt von verschiedenen individuellen Faktoren ab (Alter, Geschlecht, klinische Vorgeschichte, genetische Untergruppe, in Einzelfällen mutations-spezifische Krankheitsverläufe, sowie sowie 24-Stunden-EKG nach Holter zum Erhalt von Hinweisen auf ausgeprägte elektrische Instabilität). Korrekt diagnostizierte und behandelte Patienten haben in der Regeleine gute Prognose. Ausnahmen sind jedoch schwere Varianten des LQTS: Das Timothy-Syndrom (erheblich verlängertes QT-Intervall, funktioneller 2:1-atrioventrikulärer Block, Syndaktylie), das Jervell-und-Lange-Nielsen-Syndrom mit KCNQ1-Mutationen (schwere Form des LQTS, angeborene Schwerhörigkeit, sehr früh auftretende Arrhythmien) und LQT3-Patienten mit 2:1- atrioventrikulärem Block und sehr früh auftretenden Arrhythmien (s. diese Termini).

Gutachter:  Dr Giuseppe CELANO - Dr Lia CROTTI - Pr Peter SCHWARTZ - Letzte Aktualisierung: Juli 2008

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: Italiano (2008) Português (2008) English (2021) Español (2021) Français (2021) Nederlands (2021)