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Zusammenfassung

Die Gaucher-Krankheit wird durch den Aktivitätsmangel eines lysosomalen Enzyms, der Beta-Glucocerebrosidase (auch Glucosylceramidase oder Saure Beta-Glucosidase genannt), verursacht. Drei Haupttypen wurden definiert. Der Typ 2 der Gaucher-Krankheit ist eine seltene neurologische Form der Krankheit und macht nur 1% aller Fälle aus. Die Symptome beginnen meist im Säuglingsalter, während der ersten 3 bis 6 Lebensmonate, mit Hepatosplenomegalie und einem schweren neurologischen Syndrom. Die ersten Krankheitszeichen sind eine okulomotorische Paralyse oder ein beidseitiger fixierter Strabismus, bulbäre Zeichen, besonders in Form von Schluckbeschwerden, sowie fortschreitende Spastik und dystonische Bewegungen. Später treten zerebrale Krämpfe in Form einer myoklonischen Epilepsie auf, die auf Antikonvulsiva nicht ansprechen. Die Gaucher-Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Ihre Ursache sind Mutationen im GBA-Gen in der Chromosomenregion 1q21. Die Diagnose wird durch die Aktivitätsbestimmung der Glucocerebrosidase in Leukozyten des peripheren Blutes gesichert. Die pränatale Untersuchung in Schwangerschaften nach einem Kind mit dem Typ 2 der Gaucher-Krankheit erfolgt durch Messung der Aktivität der Glucocerebrosidase, entweder in der Chorionzottenbiopsie (10.-12. Woche nach der letzten Regel) oder in in kultivierten Amniozyten (16. Woche n.d.l.R.). Keines der neurologischen Symptome ist einer Therapie zugänglich, Patienten mit Typ 2 der Gaucher-Krankheit können nur symptomatisch behandelt werden. Die Prognose ist schlecht, die meisten Patienten sterben vor Erreichen ihres zweiten Geburtstages.

Gutachter:  Dr Nadia BELMATOUG - Pr Thierry BILLETTE DE VILLEMEUR - Dr Jérôme STIRNEMANN - Letzte Aktualisierung: Oktober 2006