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Nach einer neueren Bestimmung ist die Heterozygotenfrequenz höher als 1:200. Damit ist eine Prävalenz bei der Geburt von mindestens 1:160.000 zu erwarten. In einigen Populationen ist durch Gründereffekte die Heterozygotenfrequenz sehr viel höher. Bisher wurden in der Literatur mehr als 2.000 Fälle beschrieben.

Bei 2/3 der Patienten sind angeborene Fehlbildungen das erste Symptom der FA und betreffen das Skelett, die Haut, das uro-genitale, kardio-pulmonale und gastro-intestinale System und das Zentralnervensystem. Die Gliedmaßenfehlbildungen sind ein- oder beidseitig und im letzten Fall häufig asymmetrisch. Mögliche kleinere Anomalien sind geringe Körpergröße und Gewicht, Mikrozephalie und/oder Mikrophthalmie. Häufig ist die Haut abnorm pigmentiert und der Daumenballen hypoplastisch. Fast 20 % der Patienten haben Fehlbildungen der Ohren mit oder ohne Hörverlust. Die angeborenen Fehlbildungen können in einer einzelnen Familie unterschiedlich sein. Wenn diese Fehlbildungen nicht im Vordergrund stehen, wird die Diagnose evtl. erst beim Auftreten der Knochenmarkinsuffizienz (BMF) um das Alter von 7 Jahren herum (Median) gestellt. Hautveränderungen können auch in einem jüngeren Alter auftreten und seltener erst bei Erwachsenen. Im Alter von 40 Jahren haben 90 % der Patienten eine BMF entwickelt. Bei einigen Patienten tritt eine akute myeloische Leukämie auf, der oft ein myelodysplastisches Syndrom vorangeht. Die Patienten sind auch stark prädisponiert zur Entwicklung solider Tumoren des Kopfes, des Halses oder der ano-genitalen Region. Kleinwuchs ist oft sekundäre Folge eines Hormonmangels. Männliche Patienten sind fast vollständig infertil, bei der Hälfte der weiblichen Patienten ist die Fertilität erheblich gestört. Der Schwangerschaftsverlauf ist oft kompliziert.

Ursache der FA sind Mutationen in den Genen für die DNA-Reparatur und genomische Stabilität. Es wurden 15 Komplementations-Gruppen identifiziert, die 15 Genen entsprechen.

Angesichts erheblicher Heterogenität der genetischen Ursachen, des klinischen Phänotyps und der pathogenetischen Mechanismen der FA erfordert die Diagnose eine Untersuchung der durch Diepoxybutane (DEB) oder Mitomycin C (MMC) induzierten Chromosomenbrüchigkeit.

Die klinischen Symptome der FH überschneiden sich mit vielen Fehlbildung-Syndromen. Auch deshalb ist die Diagnose einer FA ist oft verzögert, bis die Patienten ein BMF oder Malignome entwickeln. Eine FA sollte bei allen jungen Patienten mit BMF ungeklärter Ursache erwogen werden. Andere zu Krebs prädisponierende Syndrome oder Syndrome mit Panzytopenie müssen bedacht werden.

Eine vorgeburtliche Diagnostik ist möglich mit der Untersuchung der DEB-induzierten Chromosomenbrüchigkeit oder durch molekulare Analyse.

Die FA ist in der Regel eine autosomal-rezessive Krankheit, aber auch X-chromosomale Vererbung ist möglich.

Zur unterstützenden Betreuung gehören Transfusionen mit Erythrozyten(RBC)-Konzentrat oder mit leukozytenarmen Thrombozytenpräparaten. Die einzige kurative Behandlung der hämatologischen Symptome ist die Transplantation hämatopoetischer Stammzellen (HSCT). Jedoch vergrößert dieser Eingriff des Risiko für solide Tumoren. Zur symptomatischen Behandlung gehört die orale Gabe von Androgenen. Die Gabe von hämatopoetischen Wachstumsfaktor kann nach Knochenmarkpunktion und -biopsie erwogen werden. Diese Untersuchung soll während der Behandlung regelmäßig durchgeführt werden. Wenn Malignome auftreten, ist die Behandlung durch die Sensitivität der FA-Patienten gegen Bestrahlung und Chemotherapie kompliziert.

BMF und Malignome sind Ursache einer ungünstigen Prognose mit reduzierter Lebenserwartung. HSCT und Androgen-Behandlung haben die Prognose verbessert.