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Alpha-Thalassämie

Krankheitsdefinition

Die Alpha-Thalassämie ist eine erbliche Hämoglobinopathie, die durch eine beeinträchtigte Synthese der Alpha-Globin-Ketten gekennzeichnet ist, was zu einem variablen klinischen Bild je nach Zahl der betroffenen Allele führt.

ORPHA:846

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: 1-5 / 10 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: D56.0
  • OMIM: 604131
  • UMLS: C0002312  C1456873
  • MeSH: D017085
  • GARD: 621
  • MedDRA: 10043390

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