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Da es sich um eine Infektionskrankheit handelt, ist die Häufigkeit der CTX bei der Geburt zeitlich und örtlich unterschiedlich. Auch wird die Errechnung der Prävalenz durch Vorschriften und Methoden des Screenings beeinflusst. Eine niedrige Schätzung der Gesamt-Prävalenz bei Geburt könnte bei 1:3.030 liegen, die der symptomatischen Fälle bei 1:29.000.

Das klinische Bild ist sehr unterschiedlich. Eine frühere Infektion verläuft in der Regel schwerer, ist aber weniger häufig. Infektionen im ersten Trimenons können eine Fehlgeburt oder intrauterinen Fruchttod auslösen, während spätere Infektionen evtl. auf Augenanomalien begrenzt bleiben. Mögliche Symptome infizierter Feten sind: Intrakranielle Verkalkungen, Mikro- oder Makrozephalie, Ventrikelerweiterung und Hydrozephalus, Hepatomegalie, Splenomegalie, Kardiomegalie, Aszites und intrauterine Wachstumsverzögerung. Klinische Zeichen bei der Geburt sind ein makulo-papulöses Exanthem, Ikterus, generalisierte Lymphadenopathie, vergrößerte innere Organe, zentralnervöse Störungen, Hyperbilirubinämie, Anämie und Thrombozytopenie. Erste neurologische Symptome sind Krampfanfälle; es folgen Nystagmus, Muskelhypotonie und später verzögertes Erreichen der Entwicklungs-Meilensteine. Die Symptomentrias Chorioretinitis - intrakranielle Verkalkungen - Hydrozephalus besteht bei 10 % der Fälle. Eine Augenbeteiligung kann sich nach Monaten oder Jahren manifestieren, am häufigsten mit Chorioretinitis, weniger häufig mit Mikrophthalmie und Strabismus. Das Ausmaß der Sehschwäche ist im hohen Maße vom Genotyp des Parasiten abhängig, möglicherweise aber auch von pränatalen und postnatalen Therapien.

Ursache der CTX ist eine primäre Infektion der Mutter mit TG, einem intrazellulären Parasiten aus dem Protozoen-Stamm der Apicomplexa, und die Übertragung auf den Feten durch trans-plazentare Infektion. Fast 25 % der exponierten Feten werden infiziert. Die Mutter infiziert sich mit TG durch Aufnahme von Oozysten aus Katzenfäkalien und Erde oder von Gewebezysten aus ungekochtem Fleisch.

Die Diagnose stützt sich auf die Evidenz einer Infektion beim Feten, beim Säugling oder beim Kind einer Frau, die sich während der Schwangerschaft oder bis zu sechs Monaten vor der Konzeption primär infizierte. Wegen der geringen Spezifität der klinischen Symptome ergeben serologische Befunde und die PCR-Amplifikation TG-spezifischer Sequenzen die wichtigsten diagnostischen Hinweise. Der RT-PCR-Nachweis repetitiver DNA-Segmente erwies sich als sensitiver und nicht weniger spezifisch als bisher verwandten Tests.

DD sind andere kongenitale Infektionen (Röteln, CMV, HSV1, HSV2, Pseudo-TORCH- und Aicardi-Goutières-Syndrom).

Durch fetale Ultrasonographie und/oder Magnetresonanz-Bildgebung werden spezifische Anomalien erkannt und charakterisiert. Die Diagnose kann nur durch serologische oder PCR-Befunde einer TG-Infektion der Mutter und der Amnionflüssigkeit bestätigt werden. Um durch Latenz verursachte falsch-negative Resultate zu vermeiden, sollte mind. 4 Wochen nach der Serokonversion der Mutter eine Amniozentese durchgeführt werden.

In mehreren Ländern existieren Programme, nach denen jede Schwangere serologisch kontrolliert wird, um Infektionen rechtzeitig zu diagnostizieren und zu behandeln. Seronegative Frauen werden zum eventl. Nachweis einer Serokonversion regelmäßig getestet, um ggf. durch Behandlung mit Spiramycin das Risiko einer vertikalen Übertragung zu verringern. Auch Neugeborene sollten behandelt werden, selbst wenn sie bei Geburt symptomfrei sind, da spätere Komplikationen möglich sind.

Die Prognose wird in hohem Maße durch den Genotyp des Parasiten, das Stadium der Schwangerschaft zur Zeit der mütterlichen Infektion und durch den Zeitpunkt der pränatalen und postnatalen Behandlung bestimmt.