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Da es sich um eine Infektionskrankheit handelt, ist die Häufigkeit der CTX bei der Geburt zeitlich und örtlich unterschiedlich. Auch wird die Errechnung der Prävalenz durch Vorschriften und Methoden des Screenings beeinflusst. Die weltweite Gesamt-Prävalenz bei Geburt wird auf 1,5/1000 geschätzt.

Das klinische Bild ist sehr variabel. Eine frühere Infektion ist im Allgemeinen schwerer, aber weniger häufig. Infektionen im ersten Trimester können zu einer Fehlgeburt oder zum Tod des Fötus in utero führen, während spätere Infektionen auf okuläre Anomalien beschränkt sein können. Intrakranielle Verkalkungen, Mikro- oder Makrozephalie, ventrikuläre Dilatation und Hydrozephalus, Hepatomegalie, Splenomegalie, Kardiomegalie, Aszites und intrauterine Wachstumsretardierung können bei infizierten Föten beobachtet werden. Wenn vorhanden, sind die klinischen Manifestationen bei der Geburt makulopapulöser Ausschlag, Gelbsucht, generalisierte Lymphadenopathie, Organomegalie, Anomalien des zentralen Nervensystems sowie Hyperbilirubinämie, Anämie und Thrombozytopenie. Die erste neurologische Manifestation sind Krampfanfälle; Nystagmus, Hypotonie und später eine Verzögerung des Erwerbs von Meilensteinen in der Entwicklung können beobachtet werden. Die Trias Chorioretinitis - intrakranielle Verkalkungen - Hydrozephalus tritt in mindestens 10 % der Fälle auf. Eine Augenbeteiligung kann sich nach Monaten oder Jahren entwickeln, am häufigsten bei Chorioretinitis, gefolgt von Mikrophthalmie und Strabismus. Die Beeinträchtigung des Sehvermögens hängt in hohem Maße vom Genotyp des Parasiten und wahrscheinlich auch von der pränatalen und postnatalen Behandlung ab.

Ursache der CTX ist eine primäre Infektion der Mutter mit TG, einem intrazellulären Parasiten aus dem Protozoen-Stamm der Apicomplexa, und die Übertragung auf den Feten durch trans-plazentare Infektion. Fast 25 % der exponierten Feten werden infiziert. Die Mutter infiziert sich mit TG durch Aufnahme von Oozysten aus Katzenfäkalien und Erde oder von Gewebezysten aus ungekochtem Fleisch.

Die Diagnose stützt sich auf die Evidenz einer Infektion beim Feten, beim Säugling oder beim Kind einer Frau, die sich während der Schwangerschaft oder bis zu sechs Monaten vor der Konzeption primär infizierte. Wegen der geringen Spezifität der klinischen Symptome ergeben serologische Befunde und die PCR-Amplifikation TG-spezifischer Sequenzen die wichtigsten diagnostischen Hinweise. Der RT-PCR-Nachweis repetitiver DNA-Segmente erwies sich als sensitiver und nicht weniger spezifisch als bisher verwandten Tests.

Die Differentialdiagnose umfasst andere kongenitale Infektionen(Röteln, CMV, HSV1 und HSV2, die beim TORCH-Syndrom mit einer TG-Infektion zusammengefasst sind) sowie Pseudo-TORCH- und das Aicardi-Goutières-Syndrom.

Durch fetale Ultrasonographie und/oder Magnetresonanz-Bildgebung werden spezifische Anomalien erkannt und charakterisiert. Die Diagnose kann nur durch serologische oder PCR-Befunde einer TG-Infektion der Mutter und der Amnionflüssigkeit bestätigt werden. Um durch Latenz verursachte falsch-negative Resultate zu vermeiden, sollte mind. 4 Wochen nach der Serokonversion der Mutter eine Amniozentese durchgeführt werden.

In mehreren Ländern wird der serologische Status jeder schwangeren Frau systematisch überwacht, um frühe mütterliche und fötale Infektionen zu diagnostizieren und zu behandeln. Seronegative Schwangere werden regelmäßig getestet, um eine Serokonversion festzustellen, und bei Bedarf mit einer Behandlung auf Spiramycinbasis behandelt, die die vertikale Übertragung verringern soll. Im Falle einer bestätigten fetalen Infektion wird eine Pyrimethamin-Sulfonamid-Kombination empfohlen. Sie wird auch nach 14 Schwangerschaftswochen eingesetzt, um eine vertikale Übertragung zu verhindern. Neugeborene, bei denen eine Infektion festgestellt wird, sollten auch dann behandelt werden, wenn sie bei der Geburt symptomlos sind, da später Komplikationen auftreten können. Der Nutzen der pränatalen und postnatalen Behandlung muss noch quantifiziert werden.

Die Prognose hängt in hohem Maße vom Genotyp des Parasiten, dem Schwangerschaftsalter bei der mütterlichen Infektion und dem Zeitpunkt der pränatalen und postnatalen Behandlung ab.