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Treacher-Collins-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Treacher-Collins-Syndrom, eine angeborene kraniofaziale Entwicklungsstörung, ist gekennzeichnet durch eine beidseitige symmetrische oto-mandibuläre Dysplasie mit verschiedenen Defekten an Kopf und Hals, aber ohne Anomalien der Extremitäten.

ORPHA:861

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Franceschetti-Klein-Syndrom
    • Mandibulofaziale Dysostose ohne Extremitätenanomalien
  • Prävalenz: 1-9 / 100 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q75.4
  • OMIM: 154500  248390  613717  618939
  • UMLS: C0242387  C0265241
  • MeSH: -
  • GARD: 9124
  • MedDRA: 10051456

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