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Fragiles X-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Fragile-X-Syndrom (FXS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die mit leichter bis schwere Intelligenzminderung einhergeht und mit Verhaltensstörungen und charakteristischen körperlichen Merkmalen (hohe Stirn, abstehende und große Ohren, überstreckbare Fingergelenken, Pes planus mit Pronation, Makroorchidie bei männlichen Jugendlichen und Erwachsenen) verbunden sein kann.

ORPHA:908

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • FRAXA-Syndrom
    • FXS
    • Fra(X)-Syndrom
    • Martin-Bell-Syndrom
  • Prävalenz: 1-5 / 10 000
  • Erbgang: X-chromosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Kindesalter
  • ICD-10: Q99.2
  • ICD-11: LD55
  • OMIM: 300624  311360
  • UMLS: C0016667
  • MeSH: D005600
  • GARD: 6464
  • MedDRA: 10017324

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