x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Citrulinemia del adulto tipo I

Definición de la enfermedad

La citrulinemia tipo 1 del adulto es una forma de citrulinemia tipo 1 (consulte este término) que se caracteriza clínicamente por la aparición en adultos de síntomas como hiperamonemia variable y hallazgos neurológicos menos llamativos que incluyen dolor de cabeza intenso, escotomas, episodios similares a migrañas, ataxia, dificultad para hablar, letargo y somnolencia. Puede darse un importante incremento de la presión intracraneal.

ORPHA:247573

  • Sinónimos:
    • Citrulinemia del adulto tipo 1
    • Citrulinemia tipo 1 de inicio tardío
    • Citrulinemia tipo I de inicio tardío
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta
  • CIE-10: E72.2
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información adicional

Más información sobre esta enfermedad

Servicios sociales especializados

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento