Orphanet: Síndrome 48,XXYY
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Síndrome 48,XXYY

Definición de la enfermedad

Es una anomalía poco frecuente del número de cromosomas sexuales caracterizada genéticamente por la presencia de un cromosoma X e Y adicional en varones. Clínicamente se caracteriza por talla alta, testículos disfuncionales asociados a infertilidad y una producción insuficiente de testosterona, deterioro cognitivo, afectivo y del funcionamiento social, retraso generalizado del desarrollo y riesgo incrementado de malformaciones congénitas.

ORPHA:10

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: No aplicable o Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal, Adolescencia
  • CIE-10: Q98.8
  • OMIM: -
  • UMLS: C2936741
  • MeSH: D007713
  • GARD: 5677
  • MedDRA: 10048230

Información detallada

Artículo para profesionales

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