Orphanet: Síndrome de anemia hemolítica letal anomalías genitales
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Síndrome de anemia hemolítica letal-anomalías genitales

Definición de la enfermedad

Es un síndrome poco frecuente, caracterizado por la asociación de anemia letal hemolítica no inmunológica, no esferocítica, con anomalías de los genitales externos (micropene e hipospadias), occipucio plano, lóbulos de la oreja arrugados, pliegues plantares profundos, y aumento del espacio entre los primeros y segundos dedos del pie. Se ha descrito una única vez en dos hermanos. El segundo hijo tenía ascitis masiva y hepatosplenomegalia. La madre había sufrido dos abortos espontáneos (a las 6 y 12 semanas de gestación), sin embargo dio a luz a una niña normal, sugiriendo que es de herencia autosómica o recesiva ligada al cromosoma X. Aunque no se sabe si los padres eran consanguíneos, compartían origen étnico francocanadiense e indio americano.

ORPHA:1046

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: D58.8
  • OMIM: 600461
  • UMLS: C1838120
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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