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Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Definición de la enfermedad

El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es un trastorno genético caracterizado por sobrecrecimiento, predisposición tumoral y malformaciones congénitas.

ORPHA:116

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Onfalocele - macroglosia - gigantismo
    • SBW
    • Síndrome de Wiedemann-Beckwith
  • Prevalencia: 1-5 / 10 000
  • Herencia: Desconocido o Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q87.3
  • OMIM: 130650
  • UMLS: C0004903
  • MeSH: D001506
  • GARD: 3343
  • MedDRA: 10050344

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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