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La prevalencia de la atresia duodenal al nacimiento se estima en 1/11.000 en Europa, y afecta por igual a hombres y mujeres.

La atresia duodenal se clasifica en tres tipos: el tipo I (diafragma duodenal) está relacionado con la presencia de una membrana diafragmática mucosa con una pared muscular intacta; el tipo II (atresia duodenal completa) se caracteriza por un cordón fibroso corto que conecta los dos extremos o bolsas del duodeno; y el tipo III (también atresia duodenal completa) corresponde a una separación completa de los dos extremos del duodeno, en ocasiones junto con un páncreas anular. La presentación clínica es similar, independientemente del tipo de atresia, con vómitos repetidos tras la alimentación durante el primer o segundo día de vida. El vómito suele carecer de bilis, ya que la mayoría de las atresias se localizan por encima de la papila de Vater. La pérdida de peso, la deshidratación y la alcalosis metabólica hipoclorémica son los síntomas acompañantes más comunes. En casos aislados de atresia membranosa, puede haber una pequeña abertura en la membrana mucosa, por lo que las obstrucciones menos graves pueden manifestarse varios meses, o incluso varios años, después del nacimiento; los vómitos intermitentes sin distensión abdominal pueden ser el único síntoma de presentación.

Las anomalías vasculares, las alteraciones en la migración de las células neuronales y el fracaso de la recanalización del lumen duodenal pueden desempeñar un papel causal, aunque la etiología exacta sigue siendo desconocida.

El diagnóstico clínico se confirma mediante una radiografía abdominal que muestra el signo característico de la "doble burbuja" de aire atrapado en la primera porción del duodeno (bulbo) y en el estómago. El tipo membranoso con una pequeña abertura luminal se diagnostica mediante endoscopia.

En el 30-52% de los lactantes se trata de un defecto aislado, aunque suele estar asociada a otras anomalías congénitas. Aproximadamente entre el 20 y el 30% de los lactantes con atresia duodenal es portador de la trisomía 21, y entre el 20 y el 25% presenta anomalías cardíacas. Otras malformaciones asociadas frecuentemente descritas son el fallo de crecimiento duodenal y el páncreas anular, que son formas clínicas particulares de atresia duodenal, y las anomalías del tracto biliopancreático o los quistes del colédoco. Otros diagnósticos diferenciales son: estenosis pilórica de aparición tardía en los casos de diafragma mucoso incompleto, y otras formas de atresia intestinal, vólvulo del intestino delgado por malrotación, duplicación duodenal y estenosis duodenal.

La malformación puede diagnosticarse en la ecografía prenatal a partir de la semana 16-20 por la presencia de un estómago dilatado y un bulbo duodenal asociados a un incremento del volumen de líquido amniótico.

Debe ofrecerse consejo genético en el momento del diagnóstico prenatal, prestándose especial atención al riesgo de trisomía 21. Aunque se ha asociado diferentes mutaciones con la atresia duodenal en contados casos, no se ha descrito ningún mapa genético específico relacionado con la atresia duodenal aislada.

El cuidado implica la reanimación neonatal y la corrección quirúrgica en el periodo neonatal. Las complicaciones postoperatorias son infrecuentes, mientras que las complicaciones tardías (megaduodeno, síndrome del asa ciega, reflujo duodenogástrico, esofagitis, pancreatitis, colecistitis y colelitiasis) se producen en casos excepcionales.

El pronóstico con una intervención quirúrgica temprana es excelente.