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Su prevalencia es desconocida, pero hasta la fecha se ha registrado más de 300 casos. La CED se ha descrito en varios grupos étnicos, y afecta por igual a hombres y mujeres.

La mayoría de signos clínicos está relacionada con la hiperostosis y la esclerosis. La edad de inicio y la gravedad son muy variables, incluso dentro de la misma familia. La edad media de aparición de la enfermedad está en 13 años y, en cualquier caso, el inicio se produce casi siempre antes de los 30 años. Los pacientes generalmente se presentan con dolor en las extremidades, marcha de pato, facilidad para fatigarse y debilidad muscular. El dolor puede ser intenso, constante y sordo, y se agrava con el frío y la actividad física. Otros signos son la reducción de la masa muscular, las contracturas articulares y, en ocasiones, una constitución marfanoide. Más adelante en la vida, los individuos gravemente afectados pueden presentar anomalías faciales como frente prominente y mandíbula ensanchada, así como parálisis facial. Otros signos de afectación musculoesquelética son lordosis lumbar, cifosis, escoliosis, coxa valga, genu valgo y pies planos. La afectación de las órbitas puede provocar proptosis, papiledema, epífora, glaucoma y subluxación del globo ocular. Se observan pérdidas auditivas conductivas, neurosensoriales o de ambos tipos en menos del 20 % de los pacientes. Otras características sistémicas ocasionales asociadas son anemia, leucocitopenia y hepatoesplenomegalia. Entre los signos observados menos habituales se incluye hipoestesia (disminución de la sensación táctil), dificultades en el habla, disfagia, ataxia cerebelosa, anorexia, reducción del tejido subcutáneo, hiperhidrosis de las extremidades, retraso en la dentición, caries extensa, retraso de la pubertad, hipogonadismo e incontinencia urinaria.

En más del 90% de los pacientes se detecta mutaciones en el gen del factor de crecimiento transformante TGFB1 (19q13.1).

El diagnóstico de CED se basa en los signos clínicos y radiográficos y se puede confirmar mediante análisis genético molecular. Se debe sospechar CED en pacientes con debilidad en los músculos proximales e hiperostosis en uno o más huesos largos, observable mediante radiografía. La principal característica radiográfica de este trastorno es la esclerosis ósea perióstica y endóstica, bilateral y en ocasiones simétrica, de las diáfisis de los huesos largos, que provoca el engrosamiento cortical. En un examen radiográfico se puede encontrar afectación del cráneo, la columna vertebral y la pelvis.

La enfermedad de Camurati-Engelmann tiene unas manifestaciones clínicas y radiológicas características, de modo que se reduce la necesidad de un diagnóstico diferencial amplio. Los trastornos a tener en cuenta son la displasia craneodiafisaria, el síndrome de Kenny-Caffey autosómico dominante, la enfermedad de Paget juvenil, la displasia hematodiafisaria de Ghosal, la osteoesclerosis autosómica dominante de tipo Worth, la esclerosteosis y la hiperostosis cortical generalizada (ver estos términos).

Es posible realizar un diagnóstico prenatal para embarazos de riesgo cuando se ha identificado la mutación causante de la enfermedad en la familia.

La CED se hereda como rasgo autosómico dominante con penetrancia reducida. Se desconoce el número de casos relacionados con mutaciones de novo. La penetrancia reducida complica el asesoramiento genético.

No hay ningún tratamiento modificador de la enfermedad disponible. Se ha observado que los corticoesteroides alivian los síntomas de la CED. Para tratar el dolor se puede usar analgésicos y métodos no farmacológicos. Se ha comprobado que los AINE y los bisfosfonatos son ineficaces.

La CED es una enfermedad progresiva y el pronóstico es malo. En función de la gravedad, la calidad de vida se ve afectada por el dolor y la reducción de la movilidad.