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Malformación de Dandy-Walker - polidactilia postaxial

Definición de la enfermedad

El síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial es un trastorno sindrómico con, como característica principal, la asociación entre la malformación de Dandy-Walker y la polidactilia postaxial. La malformación de Dandy-Walker tiene una expresión variable y se caracteriza por un quiste de la fosa posterior con comunicación con el cuarto ventrículo, la ausencia parcial o completa del vermis cerebeloso e hidrocefalia facultativa. La polidactilia postaxial incluye polidactilia postaxial tetramélica de las manos y pies con posible agrandamiento de los quintos huesos metacarpianos y metatarsianos, así como quintos metacarpianos bífidos.

ORPHA:1566

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • DWM con polidactilia postaxial
    • Síndrome de Pierquin
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 220220
  • UMLS: C1857351
  • MeSH: C535771
  • GARD: 1669
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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