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Deficiencia sistémica primaria de carnitina

Definición de la enfermedad

La deficiencia primaria sistémica de carnitina (SPCD) es un trastorno potencialmente mortal de la oxidación de los ácidos grasos caracterizada clásicamente por una miocardiopatía de aparición en la primera infancia, a menudo unida a debilidad e hipotonía, retraso del crecimiento y convulsiones o coma hipoglucémico hipocetósico recurrente.

ORPHA:158

  • Sinónimos:
    • CDSP
    • CUD
    • Defecto del transportador de carnitina
    • Defecto del transportador de carnitina de la membrana plasmática
    • Deficiencia de captación de carnitina
    • SPCD
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E71.3
  • OMIM: 212140
  • UMLS: C0342788
  • MeSH: -
  • GARD: 5104
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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