Orphanet: Trisomía 17 en mosaico
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Trisomía 17 en mosaico

Definición de la enfermedad

La trisomía 17 en mosaico es una anomalía cromosómica poco frecuente, con una presentación clínica altamente variable, que se caracteriza principalmente por retraso del crecimiento, discapacidad intelectual, asimetría corporal con diferente longitud de las piernas, escoliosis y anomalías cardíacas congénitas (por ejemplo, defecto septal ventricular). Los hallazgos de la ecografía prenatal incluyen retraso del crecimiento intrauterino, anomalías cerebrales asociadas a engrosamiento nucal (por ejemplo, hipoplasia cerebelosa), derrame pleural y arteria umbilical única. También se han notificado pacientes sin malformaciones asociadas.

ORPHA:1711

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Trisomía del cromosoma 17 en mosaico
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q92.1
  • OMIM: -
  • UMLS: C1096168
  • MeSH: -
  • GARD: 5317
  • MedDRA: -
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