Orphanet: Condrodisplasia punctata no rizomélica
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Condrodisplasia punctata no rizomélica

Definición de la enfermedad

La condrodisplasia punctata no rizomélica es una forma de la condrodisplasia punctata, un grupo de enfermedades caracterizadas por la presencia de calcificaciones alrededor de las articulaciones desde el nacimiento. La condrodisplasia punctata no rizomélica no constituye una entidad por si misma, sino que engloba diversas enfermedades con manifestaciones clínicas y modos de transmisión variables.

ORPHA:176

Nivel de clasificación: Grupo de trastornos
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo o Recesivo ligado al X o Dominante ligado al X o Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q77.3
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

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