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Resumen

La condrodisplasia punctata no rizomélica es una forma de la condrodisplasia punctata, un grupo de enfermedades caracterizadas por la presencia de calcificaciones alrededor de las articulaciones desde el nacimiento. La condrodisplasia punctata no rizomélica no constituye una entidad por si misma, sino que engloba diversas enfermedades con manifestaciones clínicas y modos de transmisión variables. La prevalencia global del grupo es desconocida. La condrodisplasia punctata dominante ligada al X (o síndrome de Conradi-Hünerman-Happle; ver término) se caracteriza por la asociación de asimetría en la longitud de los miembros, eritrodermia ictiosiforme laminar y cataratas, que pueden ser unilaterales. La inteligencia es normal. La enfermedad afecta más a las mujeres y es grave, incluso letal, en los hombres. Su transmisión es dominante ligada al X y está causada por mutaciones en el gen EBP, que codifica para una enzima implicada en el metabolismo del colesterol. La condrodisplasia braquitelefalángica (ver término) asocia dismorfismo facial muy marcado (disostosis maxilonasal de Binder; ver término), calcificaciones localizadas predominantemente en tarso y extremidades inferiores e hipoplasia de las falanges distales. La estatura y la inteligencia están poco o nada afectadas. Este trastorno se transmite de forma recesiva ligada al X y está causado por mutaciones en el gen ARSE. Otras formas de condrodisplasia punctata no rizomélica son la condrodisplasia punctata de tipo tibio-metacarpiano, el síndrome de Toriello-Higgins-Miller y la condrodisplasia punctata de tipo Sheffield (ver estos términos). La toma de anticoagulantes durante el embarazo, un déficit de factores de coagulación vitamina K dependientes y un déficit materno en vitamina K (ver estos términos) pueden causar síntomas muy similares a los de la condrodisplasia punctata braquitelefalángica. Pueden verse igualmente calcificaciones epifisarias en la fetopatía alcohólica (ver término) y en fetos nacidos de madres afectadas por lupus eritematoso diseminado (ver término). La condrodisplasia punctata puede detectarse mediante un seguimiento ecográfico, normalmente al final del embarazo, pero la identificación de la forma exacta necesita un análisis bioquímico (búsqueda de esteroles anormales y análisis de los ácidos grasos de cadena larga) en muestras del líquido amniótico. El tratamiento debe ser adaptado a la forma de condrodisplasia punctata presente. El pronóstico es muy variable.

Revisores expertos:  Dr Martine LE MERRER - Última actualización: Noviembre 2008