Orphanet: Disostosis acrofacial tipo Palagonia
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Disostosis acrofacial tipo Palagonia

Definición de la enfermedad

Es una forma muy poco frecuente de disostosis acrofacial, descrita en cuatro miembros de una misma familia de la aldea siciliana de Palagonia, caracterizada por inteligencia normal, talla baja y leve disostosis acrofacial (hipoplasia malar, micrognatia, y membranas interdigitales con acortamiento de los cuartos metacarpianos) junto con oligodoncia, paladar normal u ojival, aplasia cutis verticis con pili torti, discreta sindactilia cutánea del 2º a 5º dedos, membranas interdigitales con acortamiento de los cuartos metacarpianos y hendidura labial unilateral. Los hallazgos son similares a los observados en el síndrome de Zlotogora-Ogur, aunque este último no muestra signos de disostosis acrofacial. No se han publicado nuevos casos en la literatura desde 1997.

ORPHA:1787

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q75.4
  • OMIM: 601829
  • UMLS: C1866168
  • MeSH: C538185
  • GARD: 499
  • MedDRA: -
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