Orphanet: Displasia letal osteosclerótica de hueso
x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Displasia letal osteosclerótica de hueso

Definición de la enfermedad

Es un trastorno poco frecuente definido por una osteosclerosis generalizada con la formación de hueso perióstico, una dismorfia facial característica, anomalías cerebrales incluyendo calcificaciones intracerebrales y un curso neonatal letal.

ORPHA:1832

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Raine
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q78.2
  • OMIM: 259775
  • UMLS: C1850106
  • MeSH: -
  • GARD: 282
  • MedDRA: -
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento