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La prevalencia estimada es de 1/40.000 en Europa.

La distrofia de conos y bastones (DCB) está caracterizada por la afectación primaria de conos u, ocasionalmente, por la pérdida concomitante de conos y bastones, lo que explica los síntomas predominantes de la DCB: disminución de la agudeza visual, defectos de la visión de color, fotoaversión y disminución de la sensibilidad en el campo visual central, seguidas de pérdida progresiva de la visión periférica y ceguera nocturna. La apariencia del fondo de ojo es variable, desde normal en las primeras etapas, con leve palidez temporal del nervio óptico, migración y atrofia del pigmento macular o maculopatía en ojo de buey, hasta atrofia periférica del epitelio pigmentario retiniano, migración intrarretiniana de pigmento, atenuación de las arteriolas y palidez del disco óptico a medida que la enfermedad progresa. El curso clínico de la DCB es generalmente más grave y rápido que el de las distrofias de bastones y conos (DBC), lo que deriva en ceguera y discapacidad legal más tempranas en los primeros. Sin embargo, las DCB en la etapa final no difieren de las DBC en etapa final. Por lo general, las DCB no son sindrómicas, aunque también pueden formar parte de varios síndromes, como el síndrome de Alström, el síndrome de Bardet-Biedl y la ataxia espinocerebelosa tipo 7.

Las DCB no sindrómicas son genéticamente heterogéneas (se han identificado 28 genes). Los cuatro genes más comúnmente mutados son ABCA4 (1p22.1), responsables del 30 al 60% de las DCB autosómicas recesivas; CRX (19q13.33) y GUCY2D (17p13.1), responsables de muchos casos descritos de DCB autosómicas dominantes; y RPGR (Xp11.4), responsable de las DCB ligadas al cromosoma X.

El diagnóstico de la DCB está basado en la historia clínica, el examen del fondo de ojo, la imagen de autofluorescencia, la tomografía de coherencia óptica y el electrorretinograma de campo completo. Es posible realizar el diagnóstico molecular para algunos genes. El examen del fondo de ojo puede ser normal en las primeras etapas con una palidez sutil y temporal del disco óptico o puede mostrar migraciones de pigmento macular y atrofia o maculopatía en ojo de buey. Los hallazgos de la etapa tardía incluyen atrofia del epitelio pigmentario retiniano periférico, migración intrarretiniana de pigmento, atenuación arteriolar y palidez del disco óptico.

El diagnóstico diferencial incluye otros trastornos hereditarios de los conos (incluidos la acromatopsia y los síndromes asociados de disfunción de conos, la distrofia de conos y la enfermedad de Stargardt) y la distrofia de bastones y conos, también conocida como retinosis pigmentaria, que se distingue de la DCB por la secuencia de afectación de los fotorreceptores (fotorreceptores bastones seguidos de fotorreceptores conos).

El patrón de herencia depende del gen involucrado y puede ser autosómico dominante, autosómico recesivo o recesivo ligado al cromosoma X. El asesoramiento genético está recomendado en todos los casos.

En la actualidad, no existe ninguna terapia capaz de detener la evolución de la enfermedad o que restaure la visión. El manejo tiene como objetivo ralentizar el proceso degenerativo, tratar las complicaciones, facilitar la rehabilitación visual y ayudar a los pacientes a hacer frente al impacto social y psicológico de la ceguera.

El pronóstico visual es variable, con pérdida temprana de la visión central y disfunción visual progresiva que evoluciona a ceguera legal antes de los 40 años en la mayoría de los casos.