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Síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico por deficiencia de lisil hidroxilasa 1

Definición de la enfermedad

Es un subtipo poco frecuente del síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico caracterizado por hipotonía muscular congénita, cifoescoliosis congénita o de inicio temprano (progresiva o no progresiva) e hipermovilidad articular generalizada con luxaciones/subluxaciones (en particular de hombros, caderas y rodillas). Otras características adicionales comunes incluyen hiperextensibilidad de la piel, fácil formación de hematomas en la piel, ruptura/aneurisma de una arteria de tamaño medio, osteopenia/osteoporosis, esclerótica azul, hernia umbilical o inguinal, deformidad torácica, hábito marfanoide, pie zambo (talipes equinovaro) y errores de refracción. Las manifestaciones específicas del subtipo incluyen fragilidad de la piel, cicatrización atrófica, fragilidad/ruptura escleral/ocular, microcórnea y dismorfia facial (orejas de implantación baja, pliegues epicánticos, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, paladar alto). Las pruebas moleculares son necesarias para la confirmación diagnóstica.

ORPHA:1900

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • SED VIA
    • SED cifoescoliótico asociado a PLOD1
    • SED cifoescoliótico por deficiencia de lisil hidroxilasa 1
    • SED deficiente en lisil hidroxilasa
    • SED ocular-escoliótico
    • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6A
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q79.6
  • OMIM: 225400
  • UMLS: C0268342
  • MeSH: -
  • GARD: 2083
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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