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Síndrome fetal por hidantoína

Definición de la enfermedad

Es una embriofetopatía asociada a fármacos que puede presentarse cuando un embrión / feto es expuesto al fármaco anticonvulsivo fenitoína. El síndrome está caracterizado por anomalías craneofaciales características (hipertelorismo y pliegues epicánticos, nariz corta y puente nasal deprimido, orejas malformadas y de baja implantación, cuello corto), así como falanges distales hipoplásicas e insuficiente desarrollo de las uñas de manos y pies, retraso en el crecimiento pre- y postnatal y deterioro neurológico (riesgo 2-3 veces mayor que el de la población general), incluyendo también déficits cognitivos y retraso en el desarrollo motor. También se han descrito, con menor frecuencia, microcefalia, defectos oculares, hendiduras orales, hernias umbilicales e inguinales, hipospadias y anomalías cardíacas.

ORPHA:1912

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Embriofetopatía por fenitoina
    • Síndrome fetal por dihidantoína
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q86.1
  • OMIM: -
  • UMLS: C0265372
  • MeSH: C537922
  • GARD: 6435
  • MedDRA: 10016508
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