x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica

Definición de la enfermedad

La aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica (3HMG) es una aciduria orgánica debida a la deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA-liasa (una enzima clave en la cetogénesis y el metabolismo de la leucina). Por lo general, debuta en la infancia con episodios de descompensación metabólica desencadenada por períodos de ayuno o infecciones, que cuando no son tratadas resultan potencialmente mortales, pudiendo dar lugar a secuelas neurológicas.

ORPHA:20

  • Sinónimos:
    • Aciduria hidroxi-metil-glutárica
    • Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
    • Deficiencia de HMG-CoA liasa
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E71.1
  • OMIM: 246450
  • UMLS: C0268601  C1533587
  • MeSH: -
  • GARD: 8387
  • MedDRA: -
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento