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Síndrome de Hallermann-Streiff

Definición de la enfermedad

El síndrome de Hallermann-Streiff es un síndrome genético poco frecuente caracterizado principalmente por anomalías craneales y faciales, tales como perfil facial ''de pájaro'' (con nariz aguileña y retrognatia), hipoplasia mandibular, braquicefalia con occipucio plano, alteraciones dentales (p. ej. carencia de dientes, dientes natales, dientes supernumerarios, agenesia grave de dientes permanentes, hipoplasia del esmalte), hipotricosis, anomalías oculares (por ejemplo, cataratas congénitas, microftalmia bilateral, ptosis, nistagmus) y zonas atróficas de la piel (especialmente en la zona central de la cara y alrededor de la nariz) así como telangiectasia y enanismo. También se han comunicado algunos casos con retraso intelectual.

ORPHA:2108

  • Sinónimos:
    • Síndrome discefálico de François
    • Síndrome oculomandibulofacial
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Desconocido o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: Q87.0
  • OMIM: 234100
  • UMLS: C0018522
  • MeSH: -
  • GARD: 288
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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