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Cistinosis

Definición de la enfermedad

La cistinosis es una enfermedad metabólica caracterizada por una acumulación intralisosomal de cistina, causando daño en diferentes órganos y tejidos, particularmente en los riñones y los ojos. Se han descrito tres formas clínicas de la enfermedad: nefropatía infantil, nefropatía juvenil y ocular (ver estos términos).

ORPHA:213

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de transportador de cistina
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: E72.0
  • OMIM: 219750  219800  219900
  • UMLS: C0010690
  • MeSH: D003554
  • GARD: 6236
  • MedDRA: 10011777

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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