Orphanet: Síndrome de enfermedad de Hirschsprung polidactilia sordera
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Síndrome de enfermedad de Hirschsprung-polidactilia-sordera

Definición de la enfermedad

Es una asociación malformativa muy poco frecuente descrita hasta la fecha en sólo dos hermanos y caracterizada por la enfermedad de Hirschsprung (definida por la presencia de un segmento agangliónico de extensión variable en la parte terminal del colon, que conduce a síntomas de obstrucción intestinal, tales como estreñimiento y distensión abdominal), polidactilia en manos y/o pies, agenesia renal unilateral, hipertelorismo y sordera congénita. Desde 1988 no se han descrito nuevos casos en la literatura.

ORPHA:2155

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Santos-Mateus-Leal
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q43.1
  • OMIM: 235740
  • UMLS: C2931452
  • MeSH: -
  • GARD: 157
  • MedDRA: -
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