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Histidinemia
Definición de la enfermedad
Es un trastorno metabólico poco frecuente caracterizado por niveles elevados de histidina en sangre, orina y líquido cefalorraquídeo, por lo general, sin repercusión clínica.
ORPHA:2157
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Deficiencia HAL
- Deficiencia HIS
- Deficiencia de histidasa
- Deficiencia de histidina-amoníaco-liasa
- Hiperhistidinemia
- Histidinuria
- Prevalencia: 1-9 / 100 000
- Herencia: Autosómica recesiva
- Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
- CIE-10: E70.8
- CIE-11: 5C50.20
- OMIM: 235800
- UMLS: C0220992
- MeSH: C538320
- GARD: 6661
- MedDRA: -
Resumen
Epidemiología
La prevalencia descrita varía ampliamente entre 1/ 8.600 y 1/ 180.000, probablemente como resultado de diferentes programas de cribado.
Descripción clínica
El trastorno se caracteriza bioquímicamente por un nivel elevado de histidina en sangre, orina y líquido cefalorraquídeo, y niveles reducidos de ácido urocánico en sangre, orina y piel. En la mayoría de individuos con histidinemia, dicha condición no tiene repercusión clínica y se considera benigna, no requiriendo tratamiento o dieta específica. En un pequeño subgrupo de pacientes con síntomas específicos en el período neonatal, tales como bajo nivel de oxígeno, se ha sugerido que la histidinemia puede contribuir al desarrollo de discapacidad intelectual, trastornos conductuales o de aprendizaje. El crecimiento en pacientes con dicha entidad es normal. La histidinemia cobró importancia porque en los años sesenta y setenta se agregó, innecesariamente, al cribado neonatal, antes de que se entendiera completamente la historia natural.
Etiología
El trastorno es causado por una alteración de la conversión de histidina a ácido urocánico llevada a cabo por la enzima histidasa. La deficiencia en esta enzima está relacionada con mutaciones en el gen de la histidina amoníaco-liasa HAL (12q22-q24.1).
Métodos diagnósticos
La enfermedad puede ser diagnosticada en base a los resultados de los análisis de sangre y orina. Puede utilizarse para ello la sonda nano óptica de tetraciclina de samario. El diagnóstico puede confirmarse demostrando la ausencia o reducción significativa de la actividad histidasa en la piel o la ausencia de ácido urocánico en la piel.
Consejo genético
La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Se debe ofrecer consejo genético a las parejas en riesgo (ambos individuos son portadores de una mutación causal), informándoles de un riesgo del 25% de tener un hijo afectado en cada embarazo.
Manejo y tratamiento
La restricción dietaria de histidina provoca una normalización de sus niveles en sangre y elimina los metabolitos de imidazol en orina en pacientes con histidinemia y deficiencia de urocanasa. Sin embargo, no se requiere tratamiento urgente dada la naturaleza benigna de esta afección.
Pronóstico
La esperanza de vida no se ve afectada. Los pacientes con histidinemia presentan un buen pronóstico.
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