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Síndrome de hipoplasia pancreática-diabetes-cardiopatía congénita
ORPHA:2255
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Este síndrome se caracteriza por una agenesia pancreática parcial, diabetes mellitus y anomalías cardiacas (que incluyen transposición de grandes vasos, defectos en los septos ventricular o atrial, estenosis pulmonar, o ductus arterioso persistente). Se ha descrito en una familia japonesa en la que la madre y al menos dos de sus cuatro hijos estaban afectados (otros dos hijos murieron poco después de nacer). Este síndrome parece heredarse de forma autosómica dominante.
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