Orphanet: Deficiencia de dihidropteridina reductasa
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Deficiencia de dihidropteridina reductasa

Definición de la enfermedad

La deficiencia de dihidropteridina reductasa (DHPR) es una forma grave de hiperfenilalaninemia (HPA) debido a la alteración de la regeneración de la tetrahidrobiopterina (BH4) (ver este término), conducente a una reducción de los niveles de neurotransmisores (dopamina, serotonina) y folato en el líquido cefalorraquídeo y síntomas tales como retraso psicomotor, hipotonía, convulsiones, movimientos anómalos, hipersalivación y dificultades para tragar.

ORPHA:226

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E70.1
  • OMIM: 261630
  • UMLS: C0268465  C2936906
  • MeSH: C537896
  • GARD: 4319
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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