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Deficiencia de dopamina beta-hidroxilasa

Definición de la enfermedad

Es un trastorno metabólico de origen genético extremadamente infrecuente caracterizado por una disregulación autonómica que conduce principalmente a hipotensión ortostática.

ORPHA:230

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de DBH
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta, Neonatal
  • CIE-10: G90.8
  • OMIM: 223360
  • UMLS: C0342687
  • MeSH: C535600
  • GARD: 1903
  • MedDRA: -

Información detallada

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