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Se estima que la prevalencia de portadores de células falciformes en 25 estados europeos es de aproximadamente 1/150. En África central y occidental (15-25%), en las Indias occidentales francesas (10-15%) y en zonas mediterráneas (1-15%) se ha observado una mayor prevalencia en zonas que están o han estado afectadas por malaria, porque el rasgo ofrece protección contra malaria perniciosa.

La presencia de hemoglobina fetal significa que la enfermedad no se manifiesta hasta después de los 3 meses. Las manifestaciones clínicas son muy variables entre individuos y se producen en momentos diferentes. Además de anemia e infecciones bacterianas, los VOA causan isquemia focal hiperálgica (y, en ocasiones, infarto) cuando se producen en músculos o esqueleto. Con el transcurso del tiempo, los VOA pueden comprometer la integridad de tejidos u órganos.

La anemia de células falciformes se produce por combinaciones de dos alelos anormales del gen de la beta globina entre los cuales, al menos uno es portador de la mutación beta 6 glu-val (Hb S). Los individuos portadores del gen de la hemoglobina S y el gen de la talasemia beta se ven afectados por talasodrepanocitosis. La forma betaS/betaC (beta 6 glu-lys) también es frecuente.

El diagnóstico se basa en el análisis de hemoglobina utilizando isoelectroenfoque, mediante cromatografía líquida de alta resolución (HPLC, por sus siglas en ingles), prueba de solubilidad (prueba de Etanol) y análisis molecular. Debe realizarse estudio familiar para identificar a los portadores y hacer un consejo genético prospectivo.

El diagnóstico diferencial incluye otras enfermedades hemolíticas hereditarias.

Puede realizarse diagnóstico prenatal, mediante análisis molecular en una muestra de vellosidad coriónica o líquido amniótico.

La transmisión es autosómica recesiva.

Desde el nacimiento, el tratamiento debe integrar prevención de infecciones, dolor y posibles complicaciones, con apoyo social y psicoeducativo en centros multidisciplinares equipados con cuidados intensivos (acceso inmediato a transfusión de sangre). Se ha obtenido la autorización comercial en Europa de un medicamento huérfano basado en hidroxicarbamida (hidroxiurea) para las formas graves de la enfermedad. Las transfusiones periódicas u ocasionales siguen siendo un método terapéutico esencial. El transplante de médula ósea está indicado en los casos con vasculopatía cerebral.

El pronóstico es difícil de predecir. Los accidentes vasooclusivos graves o fallo orgánico pueden ser una causa de muerte.