Orphanet: Queratodermia palmoplantar no epidermolítica
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Queratodermia palmoplantar no epidermolítica

Definición de la enfermedad

Es una queratodermia palmoplantar difusa, aislada y poco frecuente, caracterizada por hiperqueratosis palmoplantar difusa, homogénea, de moderada a gruesa, amarillenta (que se extiende en ocasiones sobre la cara dorsal de los dedos), y que presenta un aspecto blanco esponjoso después de la exposición al agua, frecuentemente asociada con infecciones por dermatofitos. Suele haber hiperhidrosis y la biopsia de piel muestra cambios no epidermolíticos.

ORPHA:2337

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • NEPPK
    • Queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
    • Queratodermia palmoplantar difusa tipo Botnia
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: Q82.8
  • OMIM: 600231
  • UMLS: C1833030  C1838359
  • MeSH: -
  • GARD: 1862
  • MedDRA: -
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