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Síndrome de queratosis folicular-talla baja-atrofia cerebral
Definición de la enfermedad
Es un defecto del desarrollo embrionario, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por queratosis folicular generalizada, talla baja extrema proporcionada y atrofia cerebral. Otros hallazgos adicionales observados son alopecia (del cuero cabelludo, las cejas y las pestañas) y microcefalia. El síndrome también puede asociar discapacidad intelectual, hernia inguinal y epilepsia. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1974.
ORPHA:2339
Nivel de clasificación: TrastornoInformación adicional
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