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Queratosis folicular enanismo atrofia cerebral

ORPHA:2339

  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.1
  • OMIM: 308830
  • UMLS: C1839910
  • MeSH: C536158
  • GARD: 3099
  • MedDRA: -

Resumen

Este síndrome se caracteriza por una queratosis folicular generalizada, enanismo proporcionado grave y atrofia cerebral. Se ha descrito en seis hombres de una misma familia (tres chicos y tres tíos por parte materna). También sufrían alopecia generalizada y microcefalia.

- Última actualización: Octubre 2006

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