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Disgenesia gonadal completa 46,XY

Definición de la enfermedad

Es un trastorno del desarrollo sexual (DSD) asociado a anomalías en el desarrollo gonadal que resulta en la presencia de genitales externos e internos femeninos, a pesar de un cariotipo 46,XY.

ORPHA:242

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CGD 46,XY
    • Disgenesia gonadal pura 46,XY
    • Síndrome de Swyer
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo o Ligado al Y o Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: Q99.1
  • OMIM: 154230  233420  300018  400044  612965  613080  613762  616425
  • UMLS: C0018054  C2936694
  • MeSH: -
  • GARD: 5068
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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